Syndrome de Marfan et pneumothorax | Cirugía Española (Edition anglaise)

Introduction

Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante qui provoque la formation anormale de tissu conjonctif, ce qui altère sa distensibilité. Il est généralement associé à des manifestations ostéoarticulaires, cardiologiques et oculaires. Moins fréquemment, elle peut affecter les voies respiratoires et provoquer différentes altérations, dont la plus fréquente est le pneumothorax spontané.1,2

Les patients atteints du syndrome de Marfan présentent un risque de pneumothorax spontané 10 fois supérieur à celui de la population générale,3 avec une prévalence associée comprise entre 4 et 11 %.1,2,4

Rapport de cas

Notre patient est un homme de 14 ans chez qui le syndrome de Marfan a été diagnostiqué à l’âge de 5 ans. Les symptômes comprenaient une dilatation anévrismale de l’aorte thoracique, une myopie sans atteinte du cristallin et une syndactylie des orteils. Son père était décédé d’une cardiopathie ischémique secondaire à ce syndrome. Le patient s’est présenté à notre service d’urgence avec une douleur pleurétique aiguë dans l’hémithorax gauche qui avait progressé au cours des deux jours précédents et était accompagnée d’une légère dyspnée. La saturation en oxygène était de 94 %. L’auscultation a détecté une hypophonesis apicale dans le poumon gauche. Il n’y avait pas d’emphysème sous-cutané. La radiographie thoracique postéro-antérieure a montré un pneumothorax de plus de 30% (Fig. 1). Un tube thoracique de 16 FR a été inséré dans le cinquième espace intercostal gauche sur la ligne axillaire antérieure, ce qui a résolu cette condition dans les 5 jours d’hospitalisation. Le drain pleural a été retiré et le patient est sorti de l’hôpital.

Radiographie thoracique à expiration forcée montrant des signes de pneumothorax gauche.
Fig. 1.

Radiographie thoracique à expiration forcée mettant en évidence un pneumothorax gauche.

(0,16MB).

Trois jours plus tard, le patient s’est à nouveau présenté aux urgences en raison de douleurs aux caractéristiques similaires. La radiographie du thorax a révélé une récidive du pneumothorax, et un autre drain pleural a été inséré au même endroit que le premier. Pendant l’hospitalisation, le patient a présenté une fuite d’air persistante, nécessitant une thoracoscopie exploratoire (Fig. 2), qui a détecté une fuite d’air dans l’apex du poumon gauche. Une segmentectomie apicale atypique a été réalisée, et le patient est sorti le cinquième jour, sans autres complications.

Toracoscopie exploratoire montrant des preuves d'ampoules dans l'apex gauche.
Fig. 2.

Toracoscopie exploratoire mettant en évidence des ampoules dans l’apex gauche.

(0,15MB).

Discussion

Le syndrome de Marfan implique une altération de la synthèse des fibres de collagène, ce qui entraîne une réduction de l’élasticité et de la résistance à la traction des bronchioles terminales et conduit à l’apparition de boursouflures, de kystes pulmonaires et d’ampoules3. Ces lésions entraînent un risque plus élevé d’apparition d’un pneumothorax spontané (y compris sa présentation bilatérale), de sa récidive et d’une fuite d’air persistante.5

Par conséquent, la prise en charge thérapeutique de ces patients doit être plus agressive, avec notamment une indication précoce à la chirurgie. Comme dans la population générale, la thoracoscopie est l’approche chirurgicale de choix.

Il n’existe pas de consensus international sur la gestion des ampoules chez les patients asymptomatiques. En général, un traitement conservateur est utilisé, bien que certains auteurs optent pour un traitement chirurgical ou une pleurodèse3

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