Síndrome de Marfan e Pneumotórax | Cirugía Española (Edição Inglês)

Introdução

Síndrome de Marfan é uma doença autossómica dominante que causa a formação anormal do tecido conjuntivo, o que altera a sua distensibilidade. Está geralmente associada a manifestações osteoarticulares, cardiológicas e oculares. Menos frequentemente, pode afectar as vias respiratórias e causar diferentes alterações, a mais frequente das quais é pneumotórax espontâneo.1,2

p>A doentes com síndrome de Marfan têm um risco de pneumotórax espontâneo 10 vezes superior à população geral,3 com uma prevalência associada que se situa entre 4 e 11%.1,2,4

Relatório de casos

O nosso doente é um homem de 14 anos diagnosticado com síndrome de Marfan aos 5 anos de idade. Os sintomas incluíam dilatação aneurismática da aorta torácica, miopia sem envolvimento da lente e sindactilia dos dedos dos pés. O seu pai tinha morrido devido a doença cardíaca isquémica secundária a esta síndrome. O paciente veio ao nosso Serviço de Urgência com dores pleuríticas agudas no hemitórax esquerdo que tinham progredido nos 2 dias anteriores e era acompanhado por uma ligeira dispneia. A saturação de oxigénio foi de 94%. A auscultação detectou hipofonese apical no pulmão esquerdo. Não houve enfisema subcutâneo. A radiografia do tórax posterior ao anterior demonstrou pneumotórax superior a 30% (Fig. 1). Um tubo torácico de 16 FR foi inserido no quinto espaço intercostal esquerdo na linha axilar anterior, o que resolveu esta condição no prazo de 5 dias após a hospitalização. O dreno pleural foi retirado e o paciente teve alta.

Raio-X ao expirar forçado mostrando evidência de pneumotórax esquerdo.
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Fig. 1.

Raios-X ao expirar forçado mostrando evidência de pneumotórax esquerdo.

(0.16MB).

Três dias mais tarde, o paciente veio de novo ao Serviço de Urgência devido a dores de características semelhantes. A radiografia do tórax revelou uma recidiva do pneumotórax, e outro dreno pleural foi inserido no mesmo local que o primeiro. Durante a hospitalização, o paciente apresentou uma fuga de ar persistente, exigindo uma toracoscopia exploratória (Fig. 2), que detectou uma fuga de ar no ápice do pulmão esquerdo. Foi realizada uma segmentectomia apical atípica, e a paciente teve alta no quinto dia, sem mais complicações.

Toracoscopia exploratória mostrando evidência de ampolas no ápice esquerdo.
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div>Fig. 2.

Toracoscopia explorativa mostrando evidência de ampolas no ápice esquerdo.

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(0.15MB).

Discussão

Síndrome de Marfan envolve uma síntese alterada de fibras de colagénio, o que causa uma elasticidade reduzida e resistência à tracção dos bronquíolos terminais e leva ao aparecimento de bolhas, quistos pulmonares e ampolas.3 Estas lesões implicam um maior risco de aparecimento de pneumotórax espontâneo (incluindo a sua apresentação bilateral), a sua recorrência e fuga de ar persistente.5

Por isso, a gestão terapêutica destes pacientes deve ser mais agressiva, incluindo a indicação precoce de cirurgia. Tal como na população geral, a toracoscopia é a abordagem cirúrgica de escolha.

Não há consenso internacional sobre a gestão das ampolas em pacientes assintomáticos. Em geral, é utilizado um tratamento conservador, embora alguns autores optem pelo tratamento cirúrgico ou pleurodese.3

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