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SUMÁRIO: A osteoporose (OP) é uma doença caracterizada por uma redução da massa óssea que leva à deterioração da microarquitectura óssea e aumenta o risco de fracturas, é um problema de saúde pública significativo. A osteoporose é uma etiologia multifactorial que inclui factores genéticos e ambientais. Os factores genéticos são responsáveis por 50-80% da variação interindividual da densidade mineral óssea (BMD). Os códigos LRP5 para a proteína 5 relacionada com os receptores de lipoproteínas de baixa densidade, uma proteína transmembrana envolvida na sinalização de Wnt. LRP5 é um regulador importante no desenvolvimento e proliferação de osteoblastos, que afecta a massa óssea em vertebrados. Neste estudo, foi analisada a associação de quatro marcadores polimórficos (rs373636228, rs4988321, rs627174, rs901824) com OP em 70 mulheres com osteoporose, 70 mulheres sem OP e 500 sujeitos da população mexicana. Os SNPs foram analisados por PCR em tempo real usando ensaios de Taqman num detector de sequenciação do gene de rotor 3000 de corbett. O padrão de desequilíbrio de ligação no gene LRP5 foi consistente com o observado noutros estudos. Os resultados da nossa amostra sugerem que o gene LRP5 não é um contribuinte importante para a variabilidade da BMD da coluna vertebral em mulheres mexicanas.
ABSTRACT: A osteoporose é uma doença caracterizada pela redução da massa óssea, deterioração microarquitectónica do osso e aumento do risco de fractura, é um problema significativo de saúde pública. A etiologia da osteoporose é multifactorial e inclui tanto factores genéticos como ambientais. Só os factores genéticos podem ser responsáveis por 50-80% da variação interindividual da densidade mineral óssea (BMD). O LRP5 codifica a proteína 5 relacionada com os receptores de lipoproteínas de baixa densidade, uma proteína transmembrana envolvida na sinalização de Wnt. LRP5 é um importante regulador do crescimento e diferenciação osteoblástica, afectando a massa óssea em vertebrados. Neste estudo, a associação de quatro marcadores polimórficos do gene LRP5 (rs373636228, rs4988321, rs627174, rs901824) com osteoporose foi testada em 70 mulheres osteoporóticas, 70 mulheres não-osteoporóticas e 500 sujeitos da população mexicana. Os SNPs foram analisados por PCR em tempo real usando o ensaio Taqman de 5′ nuclease num detector de sequência de genes de rotor de corbett- 3000. O padrão de desequilíbrio de ligação dentro do gene LRP5 foi consistente com o observado em outros estudos. Os resultados da nossa amostra sugerem que o gene LRP5 não contribui grandemente para a variabilidade observada na BMD na coluna lombar em mulheres mexicanas.

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