Neuroretinite e trombosi venosa intracranica nella sindrome da antifosfolipidi

La sindrome da antifosfolipidi (APS) è un disordine sistemico autoimmune caratterizzato da trombosi venosa e/o arteriosa, aborti ripetuti e altre complicazioni durante la gravidanza associate alla presenza di anticorpi antifosfolipidi (APL)1. La neuroretinite è un’infiammazione della retina con papilledema ed essudati maculari a forma di stella; è raramente associata all’APS. Descriviamo un caso insolito di neuroretinite e trombosi venosa intracranica come forma di presentazione di APS.

Una donna di 16 anni, senza storia medica di interesse, ha presentato al dipartimento di emergenza con cefalea olocranica, nausea e vomito della durata di una settimana, accompagnata da diminuzione dell’acuità visiva. Non ha riportato alcun trattamento precedente o sintomi sistemici o infettivi.

L’acuità visiva era 8/30 nell’occhio destro e 8/40 nell’occhio sinistro. Difetto pupillare indifferente in entrambi gli occhi. Fondo: edema papillare e stella maculare con essudati nell’epitelio pigmentato compatibili con neuroretinite e stella maculare in entrambi gli occhi (Fig. 1). La tomografia a coerenza ottica (OCT) mostra un edema papillare con stravaso che raggiunge la macula e danni ai fotorecettori (fig. 1). Emogramma con una moderata diminuzione dei linfociti. Anticorpi antinucleari (ANA) positivi (+) 1/640, con un modello omogeneo e a chiazze. Fattore reumatoide, anti-Ro, anti-SM e anti-DNA erano negativi. Lo studio della coagulazione ha mostrato un tempo di tromboplastina parziale attivato elevato a 78,1 secondi. Lupus anticoagulante (LCA) positivo ed elevati anticorpi anticardiolipina (ACA) (> IgG 80), anti-β2 glicoproteina I (anti-IgG 85).

Su: Tomografia a coerenza ottica che mostra un edema papillare con stravaso che raggiunge la macula (a) e lesioni ai fotorecettori (b). In basso: Fundus che mostra l'edema papillare e la stella maculare.

Figura 1.

Su: Tomografia a coerenza ottica che mostra l’edema papillare con stravaso che raggiunge la macula (a) e lesioni dei fotorecettori (b). In basso: Fundus che mostra edema papillare e stella maculare.

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Una puntura lombare è stata eseguita mostrando una pressione di apertura di 46 cm di acqua, con una citochimica del liquido cerebrospinale normale. L’angiografia a risonanza magnetica intracranica ha mostrato una trombosi del seno sigmoideo e del seno trasverso destro (Fig. 2), senza lesioni nel parenchima cerebrale. La risonanza magnetica assiale craniale ha mostrato un edema retinico nell’occhio sinistro (Fig. 3). Le sierologie erano negative per lupus, borrelia, virus neurotropo e bartonella hensenlae. A 12 settimane, ACA e ACL (IgG 154), anti-β2-glucoproteina I (anti IgG: 37 e IgM: 39) erano ancora elevati, con ANA negativo.

Figura 2.

Angiografia RM: trombosi dei seni venosi trasversali e sigmoidei di destra.

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RM craneal: hiperintensidad en la papila izquierda: edema papila.RM cranica: iperintensità nella papilla sinistra: edema papillare.
Figura 3.

RM cranica: iperintensità della papilla sinistra: edema papillare.

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Il paziente aveva ipertensione intracranica secondaria a trombosi del seno venoso intracranico. Ha FAS secondo i criteri diagnostici, presentando fenomeni protrombotici con ACA e ACL positivi. Ha iniziato il trattamento con prednisone alla dose di 1 mg/kg e acetazolamide, ed è stata anticoagulata con acenocumarolo. Attualmente, dopo 3 anni di follow-up, il paziente non ha avuto ulteriori eventi trombotici o deficit visivi associati al disco ottico.

I criteri diagnostici per la FAS includono la presenza di almeno un evento trombotico clinico e anticorpi come ACL, ACA o anti-β2-glucoproteine. Il nostro paziente ha iniziato con una trombosi del seno intracranico che causava ipertensione intracranica, manifestata da cefalea con caratteristiche organiche, perdita della vista ed edema papillare.

Neuroretinite con edema maculare stellare è una neuropatia ottica caratterizzata da edema del nervo ottico, edema peripapillare, essudati maculari duri, e frequentemente dalla presenza di cellule nel vitreo2. La stella maculare è formata da depositi lipidici trasudati nello strato plessiforme, causando il distacco sieroso della retina. Il riassorbimento del liquido sieroso intorno alla macula lascia precipitati lipidici a forma di stella. Questo appare all’inizio della perdita della vista o 1-2 settimane dopo. La stella maculare può essere associata a neuroretinite, retinopatia ipertensiva e papilledema3 . La maggior parte dei pazienti con neuroretinite ha un grado variabile di perdita della vista, con discromatopsia, senza dolore e spesso associata a un difetto pupillare afferente e uno scotoma centrocecale. L’edema papillare è un segno precoce di neuroretinite e può progredire verso l’edema peripapillare e le emorragie da schegge. La maggior parte delle neuroretiniti sono idiopatiche e tra le cause meno frequenti si devono prendere in considerazione alcune infezioni virali non specifiche o processi immunomediati. I virus più frequenti sono il virus herpes simplex, il virus herpes zoster, il virus dell’epatite B e il virus della parotite, e tra i batteri il toxoplasma, il lupus, la febbre da graffio di gatto e la malattia di Lyme. La neuroretinite non infettiva come manifestazione iniziale del lupus eritematoso sistemico o della FAS è stata descritta raramente in letteratura4. Le manifestazioni oftalmologiche nella sindrome da antifosfolipidi hanno una grande variabilità e la loro incidenza varia dall’8% all’88%. Le strutture frequentemente colpite sono la retina, la vascolarizzazione coroideale, i nervi oculomotori e la via visiva5. La presenza di edema papillare in questi casi è stata associata a ischemia retinica diffusa o neuropatia ottica ischemica anteriore6. La fisiopatologia della neuroretinite nel nostro caso coinvolge chiaramente l’ipertensione intracranica a causa dell’esistenza di una trombosi venosa intracranica con aumento della pressione. Tuttavia, e rivedendo la letteratura esistente, oltre alla componente di ipertensione intracranica sul nervo ottico, e di conseguenza l’edema papillare, la fisiopatologia della neuroretinite dovuta alla sindrome da antifosfolipidi descrive casi di ischemia e fenomeni trombotici sia a livello dei vasi retinici che della papilla7.

Presentiamo il caso di una giovane donna con neuroretinite di causa non infettiva, associata a ipertensione intracranica dovuta a trombosi del seno trasverso nel contesto di APS primaria. Ci sono numerosi riferimenti che associano l’APS alla neuropatia ottica, alla malattia retinica occlusiva e alla sclerite/episclerite, con la neuroretinite che è una rara forma di presentazione.

La norretinite è una rara forma di neuroretinite.

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