Marfan Syndrome and Pneumothorax | Cirugía Española (English Edition)

Introduzione

La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante che causa la formazione anomala di tessuto connettivo, che altera la sua distensibilità. È generalmente associata a manifestazioni osteoarticolari, cardiologiche e oculari. Meno frequentemente, può colpire le vie respiratorie e causare diverse alterazioni, la più frequente delle quali è lo pneumotorace spontaneo.1,2

I pazienti con sindrome di Marfan hanno un rischio di pneumotorace spontaneo che è 10 volte superiore alla popolazione generale,3 con una prevalenza associata che è tra il 4 e l’11%.1,2,4

Rapporto del caso

Il nostro paziente è un maschio di 14 anni con diagnosi di sindrome di Marfan all’età di 5 anni. I sintomi includevano la dilatazione aneurismatica dell’aorta toracica, miopia senza coinvolgimento del cristallino e sindattilia dell’alluce. Suo padre era morto a causa di una cardiopatia ischemica secondaria a questa sindrome. Il paziente è arrivato al nostro Dipartimento di Emergenza con un forte dolore pleuritico nell’emitorace sinistro che stava progredendo nei 2 giorni precedenti ed era accompagnato da una lieve dispnea. La saturazione di ossigeno era del 94%. L’auscultazione ha rilevato un’ipofonesi apicale nel polmone sinistro. Non c’era enfisema sottocutaneo. La radiografia toracica posteroanteriore ha dimostrato un pneumotorace superiore al 30% (Fig. 1). Un tubo toracico di 16 FR è stato inserito nel quinto spazio intercostale sinistro sulla linea ascellare anteriore, che ha risolto questa condizione entro 5 giorni di ricovero. Il drenaggio pleurico è stato ritirato e il paziente è stato dimesso.

Radiografia del torace ad espirazione forzata che mostra evidenza di pneumotorace sinistro.
Fig. 1.

Radiografia del torace ad espirazione forzata che mostra evidenza di pneumotorace sinistro.

(0.16MB).

Tre giorni dopo, il paziente si è presentato nuovamente al Dipartimento di Emergenza per un dolore dalle caratteristiche simili. La radiografia del torace ha rivelato una recidiva del pneumotorace, e un altro drenaggio pleurico è stato inserito nella stessa posizione del primo. Durante il ricovero, il paziente ha presentato una perdita d’aria persistente, che ha richiesto una toracoscopia esplorativa (Fig. 2), che ha rilevato una perdita d’aria nell’apice del polmone sinistro. È stata eseguita una segmentectomia apicale atipica e il paziente è stato dimesso il quinto giorno, senza ulteriori complicazioni.

Toracoscopia esplorativa che mostra evidenza di ampolle nell'apice sinistro.
Fig. 2.

Toracoscopia esplorativa che mostra evidenza di ampolle nell’apice sinistro.

(0.15MB).

Discussione

La sindrome di Marfan comporta un’alterata sintesi delle fibre di collagene, che causa una ridotta elasticità e resistenza alla trazione dei bronchioli terminali e porta alla comparsa di blebs, cisti polmonari e ampolle.3 Queste lesioni comportano un rischio maggiore per la comparsa di pneumotorace spontaneo (compresa la sua presentazione bilaterale), la sua recidiva e la perdita d’aria persistente.5

Pertanto, la gestione terapeutica di questi pazienti dovrebbe essere più aggressiva, compresa l’indicazione precoce alla chirurgia. Come nella popolazione generale, la toracoscopia è l’approccio chirurgico di scelta.

Non esiste un consenso internazionale sulla gestione delle ampolle nei pazienti asintomatici. In generale, viene utilizzato un trattamento conservativo, anche se alcuni autori optano per il trattamento chirurgico o la pleurodesi.3

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