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SUMMARIO: L’osteoporosi (OP) è una malattia caratterizzata da una riduzione della massa ossea che porta al deterioramento della microarchitettura ossea e aumenta il rischio di fratture, è un significativo problema di salute pubblica. L’osteoporosi ha un’eziologia multifattoriale che include fattori genetici e ambientali. I fattori genetici rappresentano il 50-80% della variazione interindividuale della densità minerale ossea (BMD). LRP5 codifica per la proteina 5 legata al recettore delle lipoproteine a bassa densità, una proteina transmembrana coinvolta nella segnalazione Wnt. LRP5 è un importante regolatore nello sviluppo e nella proliferazione degli osteoblasti, che influenza la massa ossea nei vertebrati. In questo studio, l’associazione di quattro marcatori polimorfici (rs3736228, rs4988321, rs627174, rs901824) con OP è stata analizzata in 70 donne con osteoporosi, 70 donne senza OP e 500 soggetti della popolazione messicana. Gli SNPs sono stati analizzati tramite PCR in tempo reale utilizzando saggi Taqman su un rivelatore di sequenziamento Corbett- rotor gene 3000. Il modello di linkage disequilibrium nel gene LRP5 era coerente con quello osservato in altri studi. I risultati del nostro campione suggeriscono che il gene LRP5 non è un contributore principale alla variabilità di BMD della colonna vertebrale in donne messicane.
ABSTRACT: l’osteoporosi è una malattia caratterizzata da ridotta massa ossea, deterioramento microarchitettonico dell’osso e aumentato rischio di frattura, è un problema significativo di salute pubblica. L’eziologia dell’osteoporosi è multifattoriale e comprende sia fattori genetici che ambientali. I fattori genetici da soli possono rappresentare il 50-80% della variazione interindividuale della densità minerale ossea (BMD). LRP5 codifica la proteina 5 legata al recettore delle lipoproteine a bassa densità, una proteina transmembrana coinvolta nella segnalazione Wnt. LRP5 è un importante regolatore della crescita e della differenziazione degli osteoblasti, influenzando la massa ossea nei vertebrati. In questo studio, l’associazione di quattro marcatori polimorfici del gene LRP5 (rs3736228, rs4988321, rs627174, rs901824) con l’osteoporosi è stata testata in 70 donne osteoporotiche, 70 donne non osteoporotiche e 500 soggetti della popolazione messicana. Gli SNPs sono stati analizzati mediante PCR in tempo reale utilizzando il saggio Taqman della nucleasi 5′ su un rilevatore di sequenza corbett- rotor gene 3000. Il pattern di linkage disequilibrium all’interno del gene LRP5 era coerente con quello osservato in altri studi. I risultati del nostro campione suggeriscono che il gene LRP5 non è un contributore importante alla variabilità osservata in BMD alla colonna lombare nelle donne messicane.

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