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SUMMAIRE : L’ostéoporose (OP) est une maladie caractérisée par une réduction de la masse osseuse qui entraîne une détérioration de la microarchitecture osseuse et augmente le risque de fractures, est un problème de santé publique important. L’ostéoporose a une étiologie multifactorielle qui comprend des facteurs génétiques et environnementaux. Les facteurs génétiques expliquent 50 à 80 % de la variation interindividuelle de la densité minérale osseuse (DMO). LRP5 encode la protéine 5 liée au récepteur des lipoprotéines de basse densité, une protéine transmembranaire impliquée dans la signalisation Wnt. LRP5 est un régulateur important du développement et de la prolifération des ostéoblastes, qui affecte la masse osseuse chez les vertébrés. Dans cette étude, l’association de quatre marqueurs polymorphes (rs3736228, rs4988321, rs627174, rs901824) avec l’OP a été analysée chez 70 femmes atteintes d’ostéoporose, 70 femmes sans OP et 500 sujets de la population mexicaine. Les SNP ont été analysés par PCR en temps réel en utilisant des tests Taqman sur un détecteur de séquençage corbett- rotor gene 3000. Le schéma de déséquilibre de liaison dans le gène LRP5 était conforme à celui observé dans d’autres études. Les résultats de notre échantillon suggèrent que le gène LRP5 n’est pas un contributeur majeur à la variabilité de la DMO de la colonne vertébrale chez les femmes mexicaines.
ABSTRACT : L’ostéoporose est une maladie caractérisée par une masse osseuse réduite, une détérioration microarchitecturale de l’os et un risque accru de fracture, est un problème important de santé publique. L’étiologie de l’ostéoporose est multifactorielle et comprend à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. Les facteurs génétiques peuvent à eux seuls expliquer 50 à 80 % de la variation interindividuelle de la densité minérale osseuse (DMO). LRP5 code pour la protéine 5 liée au récepteur des lipoprotéines de basse densité, une protéine transmembranaire impliquée dans la signalisation Wnt. LRP5 est un important régulateur de la croissance et de la différenciation des ostéoblastes, ce qui affecte la masse osseuse chez les vertébrés. Dans cette étude, l’association de quatre marqueurs polymorphes du gène LRP5 (rs3736228, rs4988321, rs627174, rs901824) avec l’ostéoporose a été testée chez 70 femmes ostéoporotiques, 70 femmes non ostéoporotiques et 500 sujets de la population mexicaine. Les SNP ont été analysés par PCR en temps réel en utilisant le test Taqman de la nucléase 5′ sur un détecteur de séquence corbett- rotor gene 3000. Le modèle de déséquilibre de liaison au sein du gène LRP5 était conforme à celui observé dans d’autres études. Les résultats de notre échantillon suggèrent que le gène LRP5 n’est pas un contributeur majeur à la variabilité observée de la DMO au niveau de la colonne lombaire chez les femmes mexicaines.

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